Betroffene und Angehörige

Das Activated PI3Kδ Syndrome (APDS) ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich auf das Immunsystem auswirkt. APDS gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die als primäre Immundefekte (PID) bezeichnet werden. Wenn das Immunsystem nicht richtig funktioniert, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass Menschen mit einem PID sehr häufig Infektionen, Schwellungen der Lymphknoten und der Milz oder Autoimmunerkrankungen bekommen.

APDS wurde erstmals 2013 beschrieben und wird durch Änderungen an einem von zwei Genen verursacht, die Teil unserer DNA sind. Es kann alle Geschlechter betreffen.

Weltweit erkranken an APDS ungefähr 1 bis 2 von jeweils einer Million Menschen.

Wer erkrankt an APDS?

Wenn ein Elternteil betroffen ist, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, dass ein APDS-Gen an ein Kind weitergegeben wird. Manchmal tritt ein Fehler im Gen auch spontan auf, ohne dass ein Elternteil betroffen ist.

Nicht alle Menschen mit APDS haben dieselben Symptome, und nicht alle sind im gleichen Maße betroffen.

Das häufigste Anzeichen von APDS sind wiederholte Infektionen, insbesondere der Lunge. Diese können zu irreversiblen Lungenschäden (Bronchiektasen) führen. Aber auch Infektionen der Nase (Nasennebenhöhlen) und Ohren sind typisch.

Weitere häufige Symptome sind Schwellungen der Lymphknoten und der Milz, andere Infektionen, ein ungewöhnlich langsames Wachstum bei Kindern, chronische Durchfälle und Fieber.
Menschen mit APDS haben auch ein erhöhtes Risiko für bösartige Lymphdrüsenerkrankungen.
APDS hat viele verschiedene klinische Anzeichen. Schwere, hartnäckige und wiederkehrende bakterielle und virale Infektionen können in der Kindheit oder später im Leben auftreten. Bei betroffenen Kindern kann es zu Entwicklungsverzögerungen kommen.

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