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Was ist APDS?

Das Activated PI3Kδ Syndrome (APDS) ist die Form eines primären Immundefekts/inborn error of immunity (PID/IEI), die sowohl einen Immundefekt als auch eine Fehlregulierung des Immunsystems verursacht.

APDS ist ein progredienter PID/IEI, der eine Regulationsstörung bewirkt und zu Endorganschäden und vorzeitiger Sterblichkeit führen kann.^1,2

Die weltweite Prävalenz von APDS wird auf 1-2:1.000.000 geschätzt.³

Aufgrund der sehr unterschiedlichen klinischen Manifestationen wird es häufig unzureichend als variables Immundefektsyndrom (CVID) oder als kombinierter Immundefekt (CID) diagnostiziert.

APDS wird autosomal dominant vererbt: Kinder von Menschen mit APDS haben eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, ebenfalls an APDS zu erkranken². Bei ca. 5 bis zu 30 % der APDS-Patienten liegt eine pathogene de-novo-Variante vor.^1,2,4

Referenzen:
1. Angulo, I et al. Science 2013;342(6160):866-871.
2. Lucas, CL et al. Nat Immunol 2014;15(1):88-97.
3. Vanselow S, Wahn V, Schuetz C. Front Immunol 2023, Jul 20;14:1208567.
4. Elkaim, E et al. J Allergy Clin Immunol 2016;138(1):210-218.

Weitere Informationen finden Sie hier.

Für diese Erkrankungen werden aktuell Medikamente entwickelt:

1. Activated PI3Kδ Syndrome (APDS):

• APDS ist eine seltene, genetische und fortschreitende primäre Immundefizienz, die das Immunsystem und die Funktion der weißen Blutkörperchen beeinträchtigt.

2. Primäre Immundefizienzen (PIDs) mit Immundysregulation:

• Entwicklung eines Wirkstoffs zur Behandlung von primären Immundefekten, die ähnliche klinische Manifestationen wie APDS aufweisen.

Dazu gehören:

(i) genetisch identifizierbare PIDs mit Immunstörungen, die mit einer veränderten PI3Kδ-Signalübertragung verbunden sind, unter anderem ALPS-FAS, CTLA4-Haploinsuffizienz, NFKB1-Haploinsuffizienz und PTEN-Mangel. 

(ii) CVID (common variable immunodeficiency) mit Immunstörungen, die unabhängig von der Genetik identifiziert wurden. CVID stellt die größte Gruppe symptomatischer PID-Patienten dar, von denen etwa 50 % autoimmune, lymphoproliferative und/oder lympho-infiltrative klinische Manifestationen an den Endorganen aufweisen, die auf eine Immundysregulation zurückzuführen sind.

Eine Phase-II-Konzeptstudie läuft.

3. Mitochondriale DNA-bedingte primäre mitochondriale Erkrankungen:

• Mitochondriale Erkrankungen, auch Mitrochondriopathien genannt, sind seltene und oft sehr schwer verlaufende Krankheiten, die auftritten, wenn die Energielieferanten der Zelle, die Mitochondrien, nicht richtig funktionieren.
• Ein Wirkstoff befindet sich in einer entscheidenden klinischen Studie.

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